질병관리청은 제1기 권역별 거점센터에 이어 제2기 권역별 거점센터를 중심으로 희귀질환 지원 사업을 강화한다고 밝혔다.

정부는 각 지역 거주 희귀질환자의 의료접근성을 높이고, 국가차원의 종합적인 희귀질환 진단·치료·관리 인프라를 구축하기 위해 2019년 2월부터 권역별로 거점센터 기존 4개소에서 11개소로 확대하고 중앙지원센터를 신규 지정·운영한 바 있다.

희귀질환 중앙지원센터는 전국 11개 권역별 거점센터가 희귀질환 진료 및 관련 연구조사, 교육훈련, 환자등록 등의 지원 사업에 적극 참여할 수 있도록 사업수행을 기술적으로 지원·관리하며 권역별 거점센터는 전문클리닉 운영, 전문 의료인력 교육, 진료협력체계 확대로 희귀질환 환자와 그 가족들의 진단방랑 문제를 해소한다.

또한 권역 내 진단의뢰기관 관리 및 지원을 통해 희귀질환 진단·치료·관리의 기능을 수행할 예정이다. 특히, 제2기 권역별 거점센터 사업에서는 거점센터별 관리 가능한 질환을 확대하고 특화질환을 발굴한다.

2021-2023 권역별 희귀질환 거점센터 지정 현황 (자료=질병관리청)

이를 통해 진단이 어려운 환자들의 진단기간을 단축시키고, 지방에 거주하는 희귀질환자들이 지역 내에서 전문적인 질환관리 서비스를 지속적으로 받을 수 있을 것으로 기대된다.

질병관리청 정은경 청장은 “제1기 권역별 거점센터 운영을 통해 희귀질환 진료역량을 확보하고 관리기반을 구축한 것을 발판으로, 이번 제2기 권역별 거점센터 지정 및 운영 통해 희귀질환 관리 역량과 전문성이 더욱 강화될 것으로 기대된다“고 밝혔다.

또한 새롭게 지정된 희귀질환 권역별 거점센터에는 “환자 편의성 및 관리 강화, 의료 접근성 향상에 기여해줄 것”을 당부했다.